Генетические Заболевания в Детском Возрасте: Ранняя Диагностика и Помощь

Генетические расстройства возникают, когда мутация (изменение гена, также известное как патогенный вариант) затрагивает ваши гены или когда вы имеете неправильное количество генетического материала. Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которая содержит инструкции для функционирования клеток и характеристики, делающие вас уникальным. Вы получаете половину генов от каждого биологического родителя и можете унаследовать генную мутацию от одного из родителей или от обоих. Иногда гены изменяются из-за проблем в ДНК (мутаций). Это может повысить риск возникновения генетического заболевания. Некоторые из них вызывают симптомы при рождении, другие развиваются с течением времени.

Причины Генетических Заболеваний

Генетические заболевания могут быть:

• Хромосомные: Этот тип затрагивает структуры, в которых хранятся гены/ДНК каждой клетки (хромосомы). При этих заболеваниях у людей отсутствует или дублируется хромосомный материал.
• Комплексные (мультифакториальные): Эти заболевания обусловлены сочетанием генных мутаций и других факторов. К ним относятся воздействие химических веществ, диета, прием некоторых лекарств, употребление табака и алкоголя.
• Одногенные (моногенные): Эта группа заболеваний возникает в результате мутации одного гена.

Чтобы понять причины генетических расстройств, полезно узнать больше о том, как работают ваши гены и ДНК. Большая часть ДНК в генах предписывает организму производить белки. Эти белки запускают сложные взаимодействия между клетками, которые помогают вам оставаться здоровыми.

Когда происходит мутация, она влияет на инструкции гена по производству белков. Белки могут отсутствовать или те, что есть, не функционируют должным образом. К факторам окружающей среды (называемым также мутагенами), которые могут привести к генетической мутации, относятся:

• Химическое воздействие
• радиационное облучение
• Курение
• Ультрафиолетовое облучение от солнца

Скрининг

Медицинское обследование до и во время беременности включает в себя заботу о репродуктивном здоровье и проверку на наличие генетических проблем. Существует три ключевых момента для проведения этих обследований:

• До наступления беременности: Полезно выяснить, нет ли у Вас или Вашего партнера проблем со здоровьем, которые могут повлиять на будущего ребенка. Для этого необходимо изучить историю здоровья вашей семьи и проверить, не являетесь ли вы носителем каких-либо генетических заболеваний. Это особенно важно в тех случаях, когда члены семьи могут вступать в брак с родственниками.
• Во время зачатия: Некоторые особенности матери могут повысить вероятность возникновения проблем, поэтому важно проверить их наличие. Это включает в себя проверку возрастных рисков и изучение таких привычек, как курение и употребление алкоголя. Ультразвуковое сканирование позволяет выявить такие проблемы, как синдром Дауна и серьезные физические отклонения у ребенка на ранних стадиях беременности. Анализы крови позволяют проверить наличие маркеров, указывающих на риск генетических проблем или врожденных дефектов. Специальные тесты, такие как взятие проб ворсин хориона и амниоцентез, позволяют диагностировать серьезные проблемы при беременности с высоким риском.
• Скрининг новорожденных: После рождения ребенка очень важно выявить любые проблемы со здоровьем на ранней стадии, чтобы спасти жизнь и предотвратить страдания. Например, проблемы со слухом можно исправить, если обнаружить их на ранней стадии, что дает ребенку больше шансов научиться говорить и общаться. Раннее выявление катаракты также может спасти зрение ребенка. Новорожденных проверяют на наличие определенных заболеваний, которые могут не проявляться сразу, причем в разных странах эти проверки различаются в зависимости от того, насколько распространены эти заболевания и сколько они стоят. Но даже в странах с ограниченными ресурсами все больше новорожденных проходят эти важные обследования.

Цель таких обследований - сохранить здоровье матери и ребенка, выявив возможные проблемы на ранней стадии и обеспечив соответствующее лечение.

Лечение и Уход

Врожденные заболевания проявляются с самого рождения. Лечение таких заболеваний часто предполагает медицинское или хирургическое вмешательство. Однако его доступность может сильно различаться в зависимости от страны и уровня развития системы здравоохранения. Примечательно, что даже в странах с низким и средним уровнем доходов растет потенциал для оказания комплексной помощи при врожденных заболеваниях.

Хирургические вмешательства в сочетании с надлежащим послеоперационным уходом могут существенно снизить потенциальную летальность или заболеваемость, связанную со структурными врожденными нарушениями. Например, врожденные пороки сердца могут быть опасны для жизни, но хорошо проведенные операции и тщательный послеоперационный уход могут значительно улучшить результаты. Аналогичным образом, такие заболевания, как врожденная талипсия (косолапость) или расщелина губы/слюны, могут быть функционально и эстетически скорректированы с помощью хирургического вмешательства, что значительно повышает качество жизни человека.

В некоторых случаях качество жизни людей с врожденными нарушениями может быть улучшено с помощью медицинского лечения. Например, врожденный гипотиреоз при раннем выявлении и медикаментозном лечении может обеспечить правильное физическое и умственное развитие, что позволит человеку вести здоровый образ жизни. Несвоевременная диагностика или отсутствие доступа к таким простым методам лечения могут привести к тяжелой умственной отсталости.

Детям с некоторыми видами врожденных нарушений может потребоваться длительная поддержка, включающая физиотерапию, логопедию, трудотерапию, а также помощь семьи и общества.

Заключение

Ранняя диагностика и вмешательство имеют решающее значение для лечения генетических заболеваний в детском возрасте. Телемедицина играет ключевую роль в улучшении доступа к генетической экспертизе и услугам, облегчая семьям поиск помощи и рекомендаций.

MedicusUnion стремится помочь семьям ориентироваться в сложностях генетических заболеваний, предлагая телемедицинские услуги, которые способствуют ранней диагностике и оперативному вмешательству, что в конечном итоге повышает качество жизни детей, страдающих этими заболеваниями. 

Мы верим, что при правильной поддержке и своевременной помощи каждый ребенок имеет потенциал для успешного развития, независимо от его генетических проблем.